Xavier Salvatella es jefe de grupo en IRB Barcelona y cofundador de la empresa Nuage Therapeutics. Su trabajo se centra en el descubrimiento de compuestos para dolencias actualmente intratables, que se dirigen a proteínas carentes de estructura, un campo en el que él y su equipo están entre los líderes mundiales.

Investigadores del Barcelona Supercomputing Center y otros centros internacionales han utilizado redes artificiales multicapa para descubrir las posibles causas de los síndromes miasténicos congénitos, trastornos hereditarios poco frecuentes que causan alteraciones neuromusculares. El estudio permite explicar genéticamente por qué algunos pacientes responden bien al fármaco salbutamol.

Con el fármaco desarrollado por este experto mundial en corte y empalme de ARN, un niño con atrofia muscular espinal, una enfermedad rara que ataca a las motoneuronas, ha logrado montar en triciclo y salir adelante. Adrián R. Krainer nos lo ha contado en Málaga, durante el reciente Congreso Interdisciplinar de Genética Humana.

Este trabajo con participación del CSIC supone un paso hacia delante en la comprensión del desarrollo de esta patología, que padecen menos de dos mil personas en el mundo. La investigación ha contado con la colaboración de más de 20 investigadores de centros y hospitales de Estados Unidos, Reino Unido, Francia, Italia y España.

Investigadores de EE UU han creado vectores sintéticos similares a virus capaces de introducirse en células humanas para realizar tareas específicas, como la edición de genes. Estos nanomateriales podrían ser candidatos prometedores para tratar enfermedades raras y cáncer, así como en medicina personalizada, según los autores.

Esta doctora en Biología Molecular está al frente de Integra Therapeutics, una empresa que ha fusionado en su plataforma FiCAT el poder de la tecnología CRISPR Cas9 y las proteínas transposasas para solucionar las limitaciones actuales de las terapias genéticas. La tecnología, que se está probando ahora en células de pacientes y modelos de ratón, podría empezar a ensayarse en humanos en 2026.

Un equipo del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha demostrado ‘in vitro’ e ‘in vivo’ un efecto antitumoral de una nueva estrategia terapéutica para hacer frente al osteosarcoma, que normalmente afecta a niños y adolescentes.

Un trabajo científico en el que participan investigadores del CSIC aporta nuevas claves sobre el papel de la huntingtina en la formación de agregados proteicos tóxicos en el cerebro de las personas que padecen esta enfermedad neurodegenerativa rara.

Dos investigadoras del CNIO han liderado un estudio sobre feocromocitoma, un tumor raro con una incidencia de tres a ocho casos por millón de habitantes al año. Los resultados ayudarán a hacer un seguimiento más estrecho a los pacientes con peor pronóstico, y a avanzar hacia tratamientos más personalizados, según las autoras.